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中国人黏多糖贮积症ⅣA型家系GALNS基因新突变的鉴定
目的 研究黏多糖贮积症ⅣA型(mucopolysaccharidosis type ⅣA,MPS ⅣA)患者发病的分子遗传学机制,揭示其基因型与表现型的相互关......
期刊
黏多糖贮积症ⅣA型
GALNS基因
新突变
鉴定
mucopolysaccharidosis type ⅣA
GALNS gene
novel mutation
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